Mastectomie prophylactique et reconstruction en cas de mutation génétique

Qui est concernée par une mastectomie prophylactique ?

Cette chirurgie s’adresse à des femmes chez lesquelles une consultation d’oncogénétique a identifié une mutation constitutionnelle d’un gène de prédisposition au cancer du sein, principalement BRCA1 ou BRCA2. Selon l’Institut National du Cancer (INCa), le risque de cancer du sein associé à ces mutations est d’environ 65 % avant 70 ans pour BRCA1 et d’environ 45 % pour BRCA2 (avec un risque plus précoce pour BRCA1), et varie de 40 % à 80 % au cours de la vie selon les situations.

Avoir une mutation ne rend pas la chirurgie obligatoire. Les recommandations françaises proposent plusieurs options : une surveillance renforcée (imagerie régulière, IRM notamment), ou une chirurgie de réduction de risque. Cette dernière est discutée au cas par cas, en réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP). Selon les recommandations de l’INCa, elle ne se justifie qu’à partir de 30 ans et son rapport entre bénéfice et risque est considéré comme le plus favorable entre 30 et 65 ans ; l’âge est donc un repère, non une règle absolue. Le choix revient à la patiente, après une information complète : il n’y a pas d’urgence à décider.

La mastectomie prophylactique peut également être discutée chez des femmes ayant déjà eu un cancer du sein, porteuses d’une mutation, qui envisagent une chirurgie préventive du sein restant.

Comment la décision est-elle prise ?

La décision s’inscrit dans un parcours pluridisciplinaire :

• Consultation d’oncogénétique : confirmation de la mutation et évaluation du risque personnel et familial.
• Réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) : le projet de mastectomie préventive est discuté en équipe avant d’être programmé.
• Consultation avec le chirurgien plasticien : présentation des options de reconstruction, de leurs avantages et de leurs limites, selon la morphologie et les souhaits de la patiente.
• Soutien psychologique : possibilité d’un accompagnement avant et après l’intervention, la décision d’une chirurgie préventive étant souvent lourde sur le plan émotionnel.

En quoi consiste l’intervention ?

L’intervention associe deux gestes, réalisés en général dans le même temps opératoire :

1. La mastectomie : retrait de la glande mammaire, réalisé par le chirurgien sénologue. Lorsque la situation le permet, la peau (« étui cutané ») et parfois la plaque aréolo-mamelonnaire peuvent être conservées (mastectomie dite « nipple-sparing »), ce qui améliore le résultat esthétique final. Cette conservation est décidée par l’équipe, au cas par cas.
2. La reconstruction mammaire immédiate : réalisée dans le même temps par le chirurgien plasticien. Toutes les techniques de reconstruction mammaire peuvent être envisagées, selon la morphologie et les souhaits de la patiente :
   – une reconstruction par prothèse, en un ou deux temps ;
   – une reconstruction autologue, qui utilise les tissus de la patiente : lambeau DIEP, lambeau PAP ou lambeau de grand dorsal.

Des gestes complémentaires peuvent être proposés dans un second temps : lipofilling de retouche, reconstruction de l’aréole et du mamelon si la plaque aréolo-mamelonnaire n’a pas été conservée.

En cas d’hypertrophie mammaire ou de ptose associée, la mastectomie est parfois précédée d’une réduction mammaire ou d’un lifting mammaire, afin d’obtenir des seins dont le volume et la position sont plus favorables à la mastectomie et à la reconstruction. On attend alors en général 3 à 6 mois entre ce premier geste et la mastectomie.

Quelles cicatrices ?

La localisation des cicatrices dépend de la technique de mastectomie retenue et de la possibilité de conserver la plaque aréolo-mamelonnaire. Elle est discutée en consultation avant l’intervention, en lien avec le chirurgien sénologue.

Quel type d’anesthésie, et pendant combien de temps ?

L’intervention se déroule sous anesthésie générale. Sa durée est variable selon la technique de reconstruction retenue (une reconstruction par prothèse est plus courte qu’une reconstruction par lambeau, et la reconstruction est ici le plus souvent bilatérale). Une consultation avec le médecin anesthésiste est réalisée avant l’intervention, avec le bilan préopératoire habituel. L’arrêt du tabac est recommandé avant l’intervention et jusqu’à cicatrisation, le tabac augmentant le risque de retard de cicatrisation et de complications.

Faut-il être hospitalisée, et combien de temps ?

La durée d’hospitalisation dépend de la technique, à l’Institut Curie (site de Saint-Cloud) :

• reconstruction par prothèse : sortie le lendemain de l’intervention ;
• lambeaux libres (DIEP, PAP) : hospitalisation d’environ 5 jours, avec surveillance rapprochée de la vascularisation du lambeau.

À quoi ressemblent les suites ?

Les suites opératoires, la convalescence et le calendrier de surveillance dépendent de la technique de reconstruction choisie : elles sont détaillées, semaine après semaine, sur les pages dédiées : reconstruction par prothèse, lambeau DIEP, lambeau PAP et lambeau de grand dorsal.

Quels résultats attendre, et quelles limites ?

La mastectomie prophylactique réduit fortement le risque de cancer du sein, mais ne l’annule pas : un risque résiduel persiste, car une très faible quantité de tissu mammaire ne peut jamais être retirée en totalité. Une surveillance clinique reste donc recommandée après l’intervention, selon les modalités définies par l’équipe d’oncogénétique.

Le sein reconstruit n’a ni la sensibilité ni la texture d’un sein naturel, et le résultat dépend de la technique choisie. L’objectif est de restaurer un volume et un galbe satisfaisants, sans promesse de symétrie parfaite ni d’aspect identique au sein d’origine. Il s’agit d’une décision irréversible.

Quels sont les risques et complications possibles ?

Comme toute intervention chirurgicale, la mastectomie avec reconstruction comporte des risques liés à l’anesthésie et au geste chirurgical :

• accidents thrombo-emboliques (phlébite, embolie pulmonaire), rares, limités par des mesures préventives ;
• infection, pouvant nécessiter le retrait temporaire d’un implant ;
• hématome, pouvant nécessiter une reprise ;
• souffrance ou nécrose cutanée, y compris de la plaque aréolo-mamelonnaire lorsqu’elle est conservée ;
• retard de cicatrisation, plus fréquent chez les fumeuses ;
• spécifiques à l’implant : coque périprothétique, déplacement ou rupture, nécessité d’un renouvellement à distance (voir la page reconstruction par prothèse) ;
• spécifiques à la reconstruction par lambeau : voir la page lambeau DIEP.

Autres questions fréquentes

La mastectomie prophylactique est-elle remboursée ?
Oui. Elle est prise en charge par l’Assurance Maladie : dans les conditions habituelles d’une intervention remboursée pour une patiente n’ayant pas eu de cancer, et à 100 % au titre de l’ALD pour une patiente ayant déjà eu un cancer du sein. À l’Institut Curie, où le Dr Schaff exerce en secteur 1, il n’y a pas de dépassement d’honoraires.

Que faire en cas de seins volumineux ou tombants ?
En cas d’hypertrophie mammaire ou de ptose associée, la mastectomie est parfois précédée d’une réduction mammaire ou d’un lifting mammaire. On attend alors en général 3 à 6 mois avant de réaliser la mastectomie.

Faut-il faire cette chirurgie dès que la mutation est identifiée ?
Non. La surveillance renforcée est une option à part entière, et la chirurgie préventive n’est pas recommandée avant 30 ans. Le moment et le choix de l’intervention sont discutés avec l’équipe d’oncogénétique, sans urgence.

Peut-on conserver le mamelon ?
Parfois. La conservation de la plaque aréolo-mamelonnaire (mastectomie « nipple-sparing ») dépend de la morphologie, de la technique de reconstruction envisagée et de l’avis de l’équipe de sénologie.

La reconstruction est-elle obligatoire ?
Non. Elle est proposée mais jamais imposée : certaines femmes choisissent de ne pas reconstruire, ce choix est respecté et peut être revu ultérieurement.

D’autres mesures de réduction de risque existent-elles ?
Oui, notamment la surveillance par imagerie et, pour le risque ovarien, une chirurgie de prévention discutée avec le gynécologue. Elles relèvent d’autres spécialistes et sont coordonnées par l’équipe d’oncogénétique.

Sources

• INCa — Cancers du sein : prédispositions génétiques (BRCA1 et BRCA2) (risques cumulés avant 70 ans)
• INCa — Femmes porteuses d’une mutation de BRCA1 ou BRCA2 : recommandations et référentiels (avril 2017)
• Institut Curie — Référentiel de surveillance et de prise en charge des femmes à risque génétique (2024)
• Institut Curie — Prédispositions aux cancers du sein et de l’ovaire
• SOFCPRE — Fiches d’information sur la Chirurgie Plastique Reconstructrice et Esthétique
• Haute Autorité de Santé — Reconstruction mammaire : plateforme d’aide à la décision partagée